UZ Gent laboratoriumgids     Code of Stukje omschrijving
 
 
Hoofdmenu Labgids
 Afdeling: Moleculaire Diagnostiek: Hematologie
TestcodeOmschrijvingStaaltypeOpmerkingen
AML1-ETO of RUNX1-RUNX1T1 - t(8;21)(q22;q22)Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed indien klinisch relevant
BCL1-IGH of t(11;14)(q13;q32)Bloed/beenmerg (EDTA), verse biopten of paraffinecoupes
BCL2-IGH of t(14;18)(q32-q21)Bloed/beenmerg (EDTA), verse biopten of paraffinecoupes
BCR-ABL1 p190 kwantitatiefVoorkeur voor beenmerg EDTA; bloed EDTA indien klinisch relevant
BLT922MAISBCR-ABL1 p210 % ISEDTA (paars) _ CMD LAB (ECMD)
CBFA2T3-GLIS2 fusietranscript of inv(16)(p13q24)Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed indien klinisch relevantZie ook qSCREEN zeldzame translocaties bij AML
CBFB-MYH11 fusietranscript of inv(16)(p13q22)Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed EDTA indien klinisch relevant
DEK-CAN fusietranscript of t(6;9)(p23;q34)Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed EDTA indien klinisch relevant
Diagnose CML / BCR-ABL1 fusietranscript of t(9;22)(q34;q11)Beenmerg en bloed EDTA (geen heparine!)
E2A-PBX1 fusietranscript of t(1;19)(q23;p13)Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed indien klinisch relevant
EVI1 overexpressieVoorkeur voor beenmerg EDTA; bloed EDTA indien voldoende aantal blasten
Genormaliseerde WT1 expressieBeenmerg en bloed EDTA
Ig genherschikking PCRBloed/beenmerg (EDTA), verse biopten of paraffinecoupes
IgH somatische hypermutatie bij CLLBeenmerg en bloed EDTA
KIT D816V mutatie bij systemische mastocytoseBeenmerg en bloed EDTA
Kwantitatieve bepaling gemuteerd NPM1Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed indien klinisch relevant
Leukemie translocatie screeningVoorkeur voor beenmerg EDTA; bloed EDTA indien voldoende aantal blasten
MLL-AF4 of KMT2A-AFF1 fusietranscript of t(4;11)(q21;q23)Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed indien klinisch relevant
MLL-AF9 of KMT2A-MLLT3 fusietranscript of t(9;11)(q22;q23)Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed indien klinisch relevant
Mutatie BRAF V600EBloed/beemerg EDTA
Mutatie Calreticulin of CALRBloed of beenmerg EDTAZie ook Mutatieanalyse van genen betrokken bij MPN d.m.v. NGS (MPNmini panel)
Mutatie JAK2 exon 12/14Bloed/beemerg EDTAZie ook Mutatieanalyse van genen betrokken bij MPN d.m.v. NGS (MPNmini panel)
Mutatie JAK2V617FBeenmerg en bloed EDTA
Mutatie kinasedomein BCR-ABL1Beenmerg en bloed EDTA
Mutatie MPLBloed of beenmerg EDTAZie ook Mutatieanalyse van genen betrokken bij MPN d.m.v. NGS (MPNmini panel)
Mutatie MYD88 L265PBloed of beenmerg in EDTAZie ook BLMYD88
Mutatie-analyse d.m.v. NGS bij hematologische aandoeningenBeenmerg EDTA; bloed EDTA als voldoende maligne cellen (enkel AML en CLL)
Mutatieanalyse van genen betrokken bij MPN d.m.v. NGS (MPNmini panel)Bloed of beenmerg in EDTA
NPM1-ALK fusietranscript of t(2;5)(p23;q35) bij ALCLBloed/beemerg EDTA, verse biopten of paraffinecoupes
NUP98-KDM5A fusietranscript of t(11;12)(p15;p13)Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed indien klinisch relevantZie ook qSCREEN zeldzame translocaties bij AML
NUP98-NSD1 fusietranscript of t(5;11)(q35;p15.5)Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed indien klinisch relevantZie ook qSCREEN zeldzame translocaties bij AML
OTT-MAL of RBM15-MKL fusietranscript of t(1;22)(p13;q13)Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed EDTA indien voldoende aantal blasten
PartiŽle tandem duplicatie in KMT2A/MLL-gen (KMT2A-PTD of MLL-PTD )Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed EDTA indien voldoende aantal blasten
PML-RARA fusietranscript of t(15;17)(q24;q21)Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed indien klinisch relevant
qSCREEN zeldzame translocaties bij AMLVoorkeur voor beenmerg EDTA; bloed EDTA indien voldoende aantal blasten
SIL-TAL1 fusietranscript of del(1p33)Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed EDTA indien klinisch relevant
TCR genherschikkingBloed, beenmerg (EDTA), verse biopten of paraffinecoupes
TEL-AML of ETV6-RUNX1 fusietranscript of t(12;21)(p13;q22)Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed indien klinisch relevant
TREC analyseBloed/beemerg EDTA


Labogids www.uzgent.be/labgids