UZ Gent laboratoriumgids     Code of Stukje omschrijving
 
 
Hoofdmenu Labgids
  7 8 Dehydrocholesterol DHCSER_N
   Afdeling: Metabole ziektenAanvraagformulier:   Aanvraagformulier laboratorium metabole ziekten
Staaltype(s)SPD Serum (oker met gel) - Pedia
Eenheidµmol/L
Volume 0.5 ml
Uitvoering 1x / maand
Afnamecondities transport op kamertemperatuur, na afcentrifugeren bewaren in koelkast of diepvries
Verzending Afgeschermd van het licht / Ingevroren
Methode GC-MS met BSTFA derivatisatie, SIM detectie en kwantificatie met behulp van 1 inwendige standaard.
Aanrekening 543071 (543071 - 543082 B 3000 Specifieke bepaling van organische zuren met identificatie door massaspectrometrie (Maximum 1)(Cumulrege 345)(Diagnoseregel 40) Klasse 30)
Diagnoseregel 40: organische zuren, reducerende suikers, vrij en veresterd carnitine, lysosomaal enzyme, aceto-acetaat en 3-hydroxyboterzuur, mucopolysacchariden, vrije vetzuren, orootzuur, siaalzuur, GABA in CSV, purinen en pyrimidinen mogen enkel aangerekend worden met het oog op de diagnose van een aangeboren metabole stoornis
Diagnoseregel 40: organische zuren, reducerende suikers, vrij en veresterd carnitine, lysosomaal enzyme, aceto-acetaat en 3-hydroxyboterzuur, mucopolysacchariden, vrije vetzuren, orootzuur, siaalzuur, GABA in CSV, purinen en pyrimidinen mogen enkel aangerekend worden met het oog op de diagnose van een aangeboren metabole stoornis
Accreditatie Ja (Accreditatie volgens BELAC-certificaat 087-MED)
Validatiedossier Ja
Bron referentiewaarden Eigen referentiewaarden werden bepaald op basis van 20 geanonimiseerde routine patiëntenstalen van december 2005 tot april 2006 (zie A1008-R1-B6) Deze referentiewaarden werden vergeleken met de literatuur: Kelley R. Diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome by gas chromatography/mass spectrometry of 7-dehydrocholesterol in plasma, amniotic fluid and cultured skin fibroblasts. Clin Chim Acta 1995; 236: 45-58. Kratz LE, Kelley RI. Inborn errors of cholesterol biosynthesis. In: Physician’s guide to the diagnosis of metabolic diseades. Eds Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM. Springer Verlag 2003, pp 573-592.
Referentiewaarden
SexLeeftijd (van-tot)ReferentiewaardeEenheid
< 3.9µmol/L
Verantwoordelijke Dr. apr. biol. H. Stepman
  Laatste bijwerking Glims: kevin op 17/07/2017 18:27   Laatste manuele bijwerking: AVDV op 27/04/2018   Laatste bijwerking refwaarden: callant op 15/06/2007 11:33

Labogids www.uzgent.be/labgids