UZ Gent laboratoriumgids     Code of Stukje omschrijving
 
Hoofdmenu Labgids
  Alfa-Galactosidase LAGALACVerwijst naar: Lysosomale enzymen
   Afdeling: Metabole ziekten    Groep: PEDAanvraagformulier:   Aanvraagformulier laboratorium metabole ziekten
Staaltype(s)DBS Gedroogde bloedspot
EenheidÁmol/L/h
Volume 2 bloedspots van 1 cm diameter op hielprikkaartje
Uitvoering in batch bij voldoende stalen
Afnamecondities 1 druppel bloed per rondje op een hielprikkaartje (voor neonatale screening), drogen bij kamertemperatuur en transport bij kamertemperatuur; of EDTA-staal transport bij kamertemperatuur
Verzending Kamertemperatuur (liefst binnen de 3 dagen in het labo)
Opmerkingen
Staal niet afdraaien wanneer een EDTA- of heparine-staal wordt afgenomen. 
(Heparine is mogelijk, maar EDTA geniet de voorkeur)

Voor de ziekte van Fabry.

Omdat normale enzymatische bepaling de ziekte van Fabry niet uitsluit bij vrouwen, er is besloten om de enzymbepaling voor alfa-galactosidase niet meer uit te voeren bij vrouwen. 
Wij  raden voor vrouwen onmiddellijk moleculaire diagnostiek aan. Hiervoor kunt u EDTA volbloed opsturen naar een gespecialiseerd genetische laboratoria (o.a. in UZ Gent). De aanvraag dient een minimum aan klinische informatie omtrent de belangrijkste symptomen en de familiale voorgeschiedenis te bevatten. Een aanvraagformulier voor de genetische test kan gedownload worden via: http://cmgg.be/nl/content/aanvraagformulieren.
 
Aanrekening 541973 (541973 - 541984 B 500 Doseren van een intra-erythrocytair of intra-leucocytair enzym (Maximum 5) Klasse 18)
Accreditatie Nee
Referentiewaarden
SexLeeftijd (van-tot)ReferentiewaardeEenheid
0.64 - 3.82Ámol/L/h
   Laatste bijwerking refwaarden: callant op 21/12/2006 17:01

www.uzgent.be/labgids