 | | |
| Eenheid | mmol/mmol creat |
| Volume | 0.5 ml |
| Uitvoering | in batch bij voldoende stalen |
| Afnamecondities | urineportie, transport op kamertemperatuur, bewaring in koelkast of diepvries |
| Verzending | Ingevroren |
| Methode | LC-MSMS met butanol-HCl derivatisatie, MRM detectie en kwantificatie met behulp van stabiele isotopen inwendige standaarden. |
| Opmerkingen | Berekende test: mmol creatine per mmol creatinine. Hiervoor moeten CREATU en CREATTMS bepaald worden.
|
|
| Accreditatie | Nee |
| Validatiedossier | Ja |
| Bron referentiewaarden | De referentiewaarden werden opgesteld op basis van de literatuurgegevens:
Arias A, Garcia-Villoria J, Ribes A. Guanidinoacetate and creatine/creatinine levels in controls and patients with urea cycle defects. Mol Genet Metab 2004; 82: 220-3.
Almeida LS, Verhoeven NM, Roos B, Valongo C, Cardoso ML, Vilarinho L, Salomons GS, Jakobs C. Creatine and guanidinoacetate: diagnostic markers for inborn errors in creatine biosynthesis and transport. Mol Genet Metab 2004; 82: 214-9.
|
| Referentiewaarden | | Sex | Leeftijd (van-tot) | Referentiewaarde | Eenheid | | < 4 jaar | 0.006 - 1.2 | mmol/mmol creat | | 4 - 12 jaar | 0.017 - 0.72 | mmol/mmol creat | | >12 jaar | 0.011 - 0.24 | mmol/mmol creat |
|
| Verantwoordelijke | Dr. apr. biol. H. Stepman |
 | |
