UZ Gent laboratoriumgids     Code of Stukje omschrijving
 
 
Hoofdmenu Labgids
  FII G20210A mutatie BLF2MUT
   Afdeling: StollingAanvraagformulier:   Aanvraagformulier bijzondere stolling
Staaltype(s)C Citraat (blauw)
Volume 200 ĶL celpellet van citraatbuis, geen plasma!!!
Uitvoering 1x om de 2 weken / antwoordtijd = max. 3 weken
Afnamecondities Vers afgenomen citraat
Methode Kwalitatieve PCR dmv high-resolution melting (HRM), in-house methode
Opmerkingen
De G20210A mutatie van het protrombine gen zou leiden tot verhoogde protrombinespiegels in het bloed waardoor het stollingssysteem actiever wordt en het risico op klontervorming toeneemt. 
De heterogene vorm van de mutatie komt voor bij ongeveer 2% van de  blanke bevolking. Homozygote patiŽnten komen echter zeldzaam voor. 
Het gen dat codeert voor Factor II bevindt zich op chromosoom 11p11-q12. Door de puntmutatie wordt guanine (G) i.p.v. adenine (A) geÔncorporeerd op positie 20210. Deze bevindt zich in het 3í-onvertaalde gebied van het mRNA. Daar er een overlap is in de concentraties van Factor II tussen patiŽnten zonder en met de mutatie volstaat het niet om enkel de concentratiespiegels te meten. Deze mutatie moet dus rechtstreeks aangetoond worden op DNA niveau met behulp van moleculair genetische analyse.
Andere namen voor de mutatie zijn; prothrombinemutatie, prothrombine 20210a mutatie, prothrombine 20210 mutatie.

Aanrekening: 587031 (587031 - 587042) - B 1800 
 
Accreditatie Ja (Accreditatie volgens BELAC-certificaat 087-MED)
Validatiedossier Ja
Verantwoordelijke Prof.dr. K. Devreese
  Laatste bijwerking Glims: tfiers op 21/08/2018 17:14   Laatste manuele bijwerking: TFI op 09/10/2018

Labogids www.uzgent.be/labgids