UZ Gent laboratoriumgids     Code of Stukje omschrijving
 
 
Hoofdmenu Labgids
  LAGALAC (Alfa-Galactosidase) LAGALACVerwijst naar: Lysosomale enzymen
   Afdeling: Metabole ziektenAanvraagformulier:   Aanvraagformulier laboratorium metabole ziekten
Staaltype(s)DBS Gedroogde bloedspot
EenheidĶmol/L/h
Volume 2 bloedspots van 1 cm diameter op hielprikkaartje
Uitvoering in batch bij voldoende stalen
Afnamecondities 1 druppel bloed per rondje op een hielprikkaartje (voor neonatale screening), drogen bij kamertemperatuur en transport bij kamertemperatuur; of EDTA-staal transport bij kamertemperatuur
Verzending Kamertemperatuur (liefst binnen de 3 dagen in het labo)
Methode enzymatische fluorometrie
Opmerkingen
Staal niet afdraaien wanneer een EDTA- of heparine-staal wordt afgenomen. 
(Heparine is mogelijk, maar EDTA geniet de voorkeur)

Voor de ziekte van Fabry.

Omdat normale enzymatische bepaling de ziekte van Fabry niet uitsluit bij vrouwen, er is besloten om de enzymbepaling voor alfa-galactosidase niet meer uit te voeren bij vrouwen. 
Wij  raden voor vrouwen onmiddellijk moleculaire diagnostiek aan. Hiervoor kunt u EDTA volbloed opsturen naar een gespecialiseerd genetische laboratoria (o.a. in UZ Gent). De aanvraag dient een minimum aan klinische informatie omtrent de belangrijkste symptomen en de familiale voorgeschiedenis te bevatten. Een aanvraagformulier voor de genetische test kan gedownload worden via: http://cmgg.be/nl/content/aanvraagformulieren.
 
Aanrekening 541973 (541973 - 541984 B 500 Doseren van een intra-erythrocytair of intra-leucocytair enzym (Maximum 5) Klasse 18)
Accreditatie Nee
Validatiedossier Ja
Bron referentiewaarden Eigen referentiewaarden werden opgesteld op basis van 50 bloedspots van EDTA-bloed van geanonimiseerde patiŽnten zonder lysosomale stoornis in juli 2007 (zie A1093-R1-B1). Deze referentiewaarden worden vergeleken met deze uit de literatuur: - Chamoles NA, Blanco MB, Gaggioli D, Casentini. Hurler-like phenotype: enzymatic diagnosis in dried blood spots on filter paper. Clin Chem 2001; 47: 2098-102. - Chamoles NA, Blanco MB, Gaggioli D. Fabry disease: enzymatic diagnosis in dried blood spots on filter paper. [Letter to the Editor] Clin Chim Acta 2001; 308: 195-6. - Chamoles NA, Blanco MB, Gaggioli D, Casentini. Tay-Sachs and Sandhoff diseases: enzymatic diagnosis in dried blood spots on filter paper: retrospective diagnoses in newborn-screening cards. Clin Chim Acta 2002; 318: 133-7. - Chamoles NA, Blanco MB, Gaggioli D. Gaucher and Niemann-Pick diseases ®C enzymatic diagnosis in dried blood spots on filter paper: retrospective diagnoses in newborn-screening cards. Clin Chim Acta 2002; 317: 191-7.
Referentiewaarden
SexLeeftijd (van-tot)ReferentiewaardeEenheid
0.64 - 3.82Ķmol/L/h
Verantwoordelijke Dr. apr. biol. H. Stepman
  Laatste bijwerking Glims: aster op 4/03/2016 10:28   Laatste manuele bijwerking: HDST op 13/04/2017   Laatste bijwerking refwaarden: callant op 21/12/2006 17:01

Labogids www.uzgent.be/labgids