UZ Gent laboratoriumgids     Code of Stukje omschrijving
 
 
Hoofdmenu Labgids
  LALIDUD (Alfa-Iduronidase) LALIDUDVerwijst naar: Lysosomale enzymen
   Afdeling: Metabole ziektenAanvraagformulier:   Aanvraagformulier laboratorium metabole ziekten
Staaltype(s)DBS Gedroogde bloedspot
EenheidÁmol/L/h
Volume 2 bloedspots van 1 cm diameter op hielprikkaartje
Uitvoering in batch bij voldoende stalen
Afnamecondities 1 druppel bloed per rondje op een hielprikkaartje (voor neonatale screening), drogen bij kamertemperatuur en transport bij kamertemperatuur; of EDTA-staal transport bij kamertemperatuur
Verzending Kamertemperatuur
Methode enzymatische fluorometrie
Opmerkingen
voor de ziekte van Hurler of MPS I

Staal niet afdraaien wanneer een EDTA- of heparine-staal wordt afgenomen. 
(Heparine is mogelijk, maar EDTA geniet de voorkeur) 
Aanrekening 541973 (541973 - 541984 B 500 Doseren van een intra-erythrocytair of intra-leucocytair enzym (Maximum 5) Klasse 18)
Accreditatie Nee
Validatiedossier Ja
Bron referentiewaarden Eigen referentiewaarden werden opgesteld op basis van 50 bloedspots van EDTA-bloed van geanonimiseerde patiŰnten zonder lysosomale stoornis in juli 2007 (zie A1094-R1-B1). Deze referentiewaarden worden vergeleken met deze uit de literatuur: - Chamoles NA, Blanco MB, Gaggioli D, Casentini. Hurler-like phenotype: enzymatic diagnosis in dried blood spots on filter paper. Clin Chem 2001; 47: 2098-102. - Chamoles NA, Blanco MB, Gaggioli D. Fabry disease: enzymatic diagnosis in dried blood spots on filter paper. [Letter to the Editor] Clin Chim Acta 2001; 308: 195-6. - Chamoles NA, Blanco MB, Gaggioli D, Casentini. Tay-Sachs and Sandhoff diseases: enzymatic diagnosis in dried blood spots on filter paper: retrospective diagnoses in newborn-screening cards. Clin Chim Acta 2002; 318: 133-7. - Chamoles NA, Blanco MB, Gaggioli D. Gaucher and Niemann-Pick diseases ľ enzymatic diagnosis in dried blood spots on filter paper: retrospective diagnoses in newborn-screening cards. Clin Chim Acta 2002; 317: 191-7.
Referentiewaarden
SexLeeftijd (van-tot)ReferentiewaardeEenheid
1.19 - 4.52Ámol/L/h
Verantwoordelijke Dr. apr. biol. H. Stepman
  Laatste bijwerking Glims: callant op 9/01/2007 16:58   Laatste manuele bijwerking: HDST op 13/04/2017   Laatste bijwerking refwaarden: callant op 21/12/2006 17:03

Labogids www.uzgent.be/labgids