UZ Gent laboratoriumgids     Code of Stukje omschrijving
 
 
Hoofdmenu Labgids
  Lysosomale enzymen (LG-10) Synoniemen: Alfa-glucosidase met acarbose
   Afdeling: Metabole ziektenAanvraagformulier:   Aanvraagformulier laboratorium metabole ziekten
StaaltypeGedroogde bloedspot of EDTA-volbloed
EenheidMET
Volume 2 bloedspots van 1 cm diameter op hielprikkaartje of 10 mL EDTA-volbloed
Uitvoering in batch bij voldoende stalen
Afnamecondities 1 druppel bloed per rondje op een hielprikkaartje (voor neonatale screening), drogen bij kamertemperatuur en transport bij kamertemperatuur; of EDTA-staal transport bij kamertemperatuur voor arylsulphatase A en B binnen 24 uur in ons labo
Verzending Kamertemperatuur
Methode enzymatische fluorometrie
Opmerkingen
Voor arylsulphatase A en B: 10mL EDTA-volbloed opsturen (moet binnen 24 uur in ons labo zijn)
Voor de andere enzymen: gedroogde bloedspot (eventueel +/- 1 mL EDTA- of heparine-volbloed, vanwaaruit een bloedspot gemaakt kan worden) 
Aanrekening 541973 (541973 - 541984 B 500 Doseren van een intra-erythrocytair of intra-leucocytair enzym (Maximum 5) Klasse 18)
Accreditatie Nee
Validatiedossier Ja
Bron referentiewaarden Voor de bloedspot analyses: Eigen referentiewaarden werden opgesteld op basis van 50 bloedspots van EDTA-bloed van geanonimiseerde patiŰnten zonder lysosomale stoornis in juli 2007 (zie respectievelijk validatie rapport). Deze referentiewaarden worden vergeleken met deze uit de literatuur: - Chamoles NA, Blanco MB, Gaggioli D, Casentini. Hurler-like phenotype: enzymatic diagnosis in dried blood spots on filter paper. Clin Chem 2001; 47: 2098-102. - Chamoles NA, Blanco MB, Gaggioli D. Fabry disease: enzymatic diagnosis in dried blood spots on filter paper. [Letter to the Editor] Clin Chim Acta 2001; 308: 195-6. - Chamoles NA, Blanco MB, Gaggioli D, Casentini. Tay-Sachs and Sandhoff diseases: enzymatic diagnosis in dried blood spots on filter paper: retrospective diagnoses in newborn-screening cards. Clin Chim Acta 2002; 318: 133-7. - Chamoles NA, Blanco MB, Gaggioli D. Gaucher and Niemann-Pick diseases ľ enzymatic diagnosis in dried blood spots on filter paper: retrospective diagnoses in newborn-screening cards. Clin Chim Acta 2002; 317: 191-7.
Gerelateerd ARYLSA (Arylsulfatase A),ARYLSB (Arylsulfatase B),LAGALAC (Alfa-Galactosidase),LAGLZN (Alfa-Glucosidase ratio),LALFUCO (Alfa-Fucosidase),LALIDUD (Alfa-Iduronidase),LAMANN (Alfa-Mannosidase),LARYLSB (Arylsulfatase B),LBGALAC (▀-Galactosidase),LBGLUCR (▀-glucuronidase),LBGLUCS (▀-Glucosidase),LBHEXA (▀-Hexosaminidase A),LBHEXOS (▀-Hexosaminidase),LCHITO (Chitotriosidase)
Verantwoordelijke Dr. apr. biol. H. Stepman
   Laatste manuele bijwerking: BWTS op 15/01/2010

Labogids www.uzgent.be/labgids