UZ Gent laboratoriumgids     Code of Stukje omschrijving
 
 
Hoofdmenu Labgids
  Methylmalonzuur MMA
   Afdeling: Metabole ziekten
Staaltype(s)SH Serum HRM (oker met gel) of Heparine (met gel)
EenheidÁmol/L
Uitvoering 1 keer per week
Verzending Ingevroren
Methode LC-MSMS, eigenmethode
Technische info
Analyse kan zowel uitgevoerd worden op serum als heparine
Aanrekening 544353 (Doseren van organische zuren in serum of plasma (Maximum 1) (Cumulregel 345) (Diagnoseregel 40, 130))
Diagnoseregel 40: organische zuren, reducerende suikers, vrij en veresterd carnitine, lysosomaal enzyme, aceto-acetaat en 3-hydroxyboterzuur, mucopolysacchariden, vrije vetzuren, orootzuur, siaalzuur, GABA in CSV, purinen en pyrimidinen mogen enkel aangerekend worden met het oog op de diagnose van een aangeboren metabole stoornis
Diagnoseregel 130: De verstrekkingen 544331/342, doseren van methylmalonzuur en succinylaceton en 544353/364, doseren van organische zuren in serum of plasma, mogen enkel worden aangerekend voor patiŰnten met methylmalonacidemie of tyrosinemie type 1 die worden behandeld in een gespecialiseerd centrum voor zeldzame monogenische erfelijke metabole ziekten dat geconventioneerd is.
Accreditatie Nee
Bron referentiewaarden Er werden eigen referentiewaarden opgesteld op basis van resultaten van stalen uit de routine diagnostiek (n = 54, afname op serum). Deze waarde is ook uitgetest op een groep van 49 stalen, afgenomen via lithium-heparine. De ruwe data, exclusie van outliers en uiteindelijke berekening van de referentiewaarden zijn terug te vinden in het validatiedossier (A27505-R01).
Referentiewaarden
SexLeeftijd (van-tot)ReferentiewaardeEenheid
<0.39 Ámol/LÁmol/L
Verantwoordelijke Dr. apr. biol. H. Stepman
  Laatste bijwerking Glims: svhaelst op 8/03/2021 08:48   Laatste manuele bijwerking: HDST op 05/10/2021   Laatste bijwerking refwaarden: pjdesmet op 30/06/2021 15:10

Labogids www.uzgent.be/labgids