UZ Gent laboratoriumgids     Code of Stukje omschrijving
 
 
Hoofdmenu Labgids
  Mutatie BRAF V600E (LG-331)
   Afdeling: Moleculaire Diagnostiek: HematologieAanvraagformulier:   Aanvraagformulier bijzondere hematologie - cytomorfologie | immunofenotypering | moleculaire analyses
StaaltypeBloed/beemerg EDTA
Volume Beenmerg min. 1 mL, bloed 2 mL
Uitvoering 1x/2 weken
Antwoordtijd Maximaal 21 dagen na ontvangst van het staal
Afnamecondities Vers afgenomen met vermelding afnametijdstip op aanvraagformulier (datum en uur)
Verzending Binnen de 2 dagen na afname
Methode Real-time PCR op DNA
Technische info
De gebruikte methode is een in-house kwantitatieve real-time PCR op DNA maar het resultaat wordt enkel kwalitatief gerapporteerd (positief of negatief).
De techniek kan echter niet gebruikt worden voor de detectie van minimal residual disease (MRD) gezien de beperkte gevoeligheid
De maximale gevoeligheid of detectielimiet is ongeveer 0.5% (verhouding als % van het mutant DNA t.o.v. mutant + normaal DNA).
Klinische info
De BRAF V600E mutatie wordt teruggevonden in bijna alle gevallen van hairy cell leukemie (HCL), 
maar niet in HCL-variant noch in andere small B-cel lymfode maligniteiten. 
(Tiacci et al., NEJM 2011). De aanwezigheid van gemuteerd BRAF V600E kan dus helpen om het onderscheid te maken tussen HCL en HCL-v. Bovendien is ook een (beperkte) opvolging van de therapie mogelijk aangezien de gemuteerde allelen gekwantificeerd worden. 
Opmerkingen
Belang pre-analytische fase - stabiliteit staal: 
Het staal moet binnen de 2 dagen na afname verzenden worden naar het labo Moleculaire Diagnostiek (MolHem) zodat dit binnen de 3 dagen na afname in het labo kan verwerkt worden. In tussentijd moet het staal in de koelkast bewaard worden (2-8C). 

Terugbetaling:
Deze test wordt in de diagnostische investigatiefase van een lymfoom terugbetaald (RIZIV nr 588453-588464, B3000). De test is 3x terugbetaald en kan dus op verschillende weefsels (staging) worden uitgevoerd. Ook een herval, meer dan 1 jaar later, kan beschouwd worden als een nieuwe diagnostische investigatiefase en dus opnieuw aangerekend worden. 
Accreditatie Ja (Accreditatie volgens BELAC-certificaat 087-MED)
Validatiedossier Ja
Verantwoordelijke Apr. biol. B. Denys
   Laatste manuele bijwerking: BADE op 16/06/2020

Labogids www.uzgent.be/labgids