UZ Gent laboratoriumgids     Code of Stukje omschrijving
 
 
Hoofdmenu Labgids
  Mutatie JAK2 exon 12/14 (LG-327)Verwijst naar: Mutatieanalyse van genen betrokken bij MPN en MDS/MPN overlap d.m.v. NGS
   Afdeling: Moleculaire Diagnostiek: Hematologie    Pathologie: Myeloproliferatieve aandoeningenAanvraagformulier:   Aanvraagformulier bijzondere hematologie - cytomorfologie | immunofenotypering | moleculaire analyses
StaaltypeBloed/beemerg EDTA
Volume 1 EDTA tube bloed (min. 1 mL) of beenmerg (min. 1 mL)
Uitvoering Wekelijks
Antwoordtijd Max. 25 dagen
Afnamecondities Vers afgenomen met vermelding afnametijdstip op aanvraagformulier (datum en uur)
Verzending Binnen de 2 dagen na afname
Methode Next Generation Sequencing (NGS)
Technische info
Om te screenen naar mutaties in exon 12 en 14 van JAK2 gen, wordt gebruikt gemaakt van of next generation sequencing (NGS). 
Technische informatie:
- Mutatieanalyse gebaseerd op massive parallel sequencing of next generation sequencing (NGS); voor volledig panel (6 genen) zie informatie bij `Mutatieanalyse van genen betrokken bij MPN en MPN/MDS overlap mbv NGS`
- Enkel varianten met een VAF (Variant Allele Frequency) van > 5% met klinische relevantie worden gerapporteerd.  
- RefSeq (NCBI): NM_004972.3	
- Exon 12 en 14
- Codon: alle codons
- Nucleotiden: c.1514-1641 (exon 12) en c.1777-1864 (exon 14)
- CoŲrdinaten (chromosomale posities) van de nucleotiden van interesse (GRCh37/hg19): 9:5069923-5070054 (exon 12) en 9:5073696-5073787 (exon 14)

Uitvoering:
De library preparation, sequenering, primaire en secundaire data-analyse wordt uitgevoerd door het platform Moleculaire Diagnostiek UZ Gent (MDG) (https://www.cmgg.be/nl/zorgverlener/labguide/platform-moleculaire-diagnostiek-uz-gent-mdg) 	
Klinische info
In 2005 toonden verschillende groepen een frequente mutatie in JAK2 (Janus Kinase 2) aan bij patiŽnten met de ziekte van Vaquez (PV), essentiŽle trombocytose (ET) of primaire myelofibrose (PMF). De meest frequente mutatie c.1849G>T in exon 14 (p.(Val617Phe)) komt voor bij zo goed als alle patiŽnten met PV, bij 65 % van patiŽnten met ET en bij 55 % van de patiŽnten met PMF. 
Mutaties in JAK2 exon 12 worden in ~5% van patiŽnten met de ziekte van Vaquez gevonden. Daarnaast kunnen ook andere missense mutaties (andere dan de meest voorkomende c.1849G>T (p.(Val617Phe)) mutatie) voorkomen in exon 14. Het aantonen van een JAK2 mutatie is een ondersteuning in de diagnostiek (major diagnostisch criterium WHO 2008). 
Opmerkingen
Belang pre-analytische fase - stabiliteit staal: 
Aparte, ongeopende EDTA buis voor moleculaire uitwerking.
Het staal moet binnen de 2 dagen na afname verzenden worden naar labo Moleculaire Diagnostiek hematologie (MolHem) zodat dit binnen de 3 dagen na afname in het labo kan verwerkt worden. In tussentijd moet het staal in de koelkast bewaard worden (2-8įC). 

Terugbetaling:
Het opsporen van mutaties in JAK2 gen valt vanaf 1 november 2016 onder de RIZIV verstrekking 588512-588523, waarbij genafwijkingen door middel van een moleculair biologische methode worden opgespoord in de diagnostische investigatiefase van een chronische myeloproliferatieve neoplasie. Dit betekent dat binnen de diagnostiek van MPN, 2 testen (waaronder ook CALR en MPL mutaties) 1x per jaar kunnen worden aangerekend met een B-waarde van 3500 per test. 
Accreditatie Ja (Accreditatie volgens BELAC-certificaat 087-MED)
Validatiedossier Ja
Verantwoordelijke Apr. biol. B. Denys
   Laatste manuele bijwerking: BADE op 05/11/2019

Labogids www.uzgent.be/labgids