UZ Gent laboratoriumgids     Code of Stukje omschrijving
 
 
Hoofdmenu Labgids
  Mutatie MYD88 L265P (LG-399)Verwijst naar: Mutatie MYD88 L265P
   Afdeling: Moleculaire Diagnostiek: Hematologie    Pathologie: Chronische lymfoproliferatiesAanvraagformulier:   Aanvraagformulier bijzondere hematologie - cytomorfologie | immunofenotypering | moleculaire analyses
StaaltypeBloed of beenmerg in EDTA
Volume Beenmerg min. 1 mL, bloed 2 mL
Uitvoering 1x/2 weken
Antwoordtijd Maximaal 21 dagen na ontvangst van het staal
Afnamecondities Vers afgenomen met vermelding afnametijdstip op aanvraagformulier (datum en uur)
Verzending Binnen de 2 dagen na afname
Methode Real-time PCR op DNA
Technische info
In-house kwantitatieve PCR met een gevoeligheid van 0.01% mutant allel. 
Het resultaat wordt enkel kwalitatief gerapporteerd (positief / negatief).
Klinische info
Een lymfoplasmocytair lymfoom (LPL) is een zeldzaam lymfoom van mature B-cellen die zich meestal in het beenmerg bevindt en soms ook in de milt en/of lymfeklieren. Waldenstrom macroglobulinemie (MW) is een klinische entiteit geassocieerd met een IgM monoklonale gammopathie in het bloed, wat bijna altijd een manifestatie van een LPL is.
MYD88 is een eiwit dat een rol speelt in de Toll-like receptor en IL-1 signalisatie, wat leidt tot een overleving van B-cellen. De activerende mutatie MYD88 p.Leu265Pro (L265P; COSMIC85940; c.794T>C) speelt een centrale rol in de pathogenese van LPL.  
De mutatie MYD88 L265P is positief in ~90% van de patiŽnten met MW. 
De incidentie is lager in nong-IgM LPL (~20%), IgM MGUS (~50%) (Treon et al., NEJM 2012; Jimenez et al., Leukemia 2013; Ansell et al., Blood Cancer J 2014; Xu et al., Leukemia 2014).
Daarnaast wordt deze variant eveneens bij MZL (5-11%) en DLBCL (30-60%) teruggevonden. 
Bij andere lymfoproliferaties zoals CLL, MM, MALT, FL en HCL slechts zeldzaam beschreven (allen < 5%) (Odrejka et al, Am. J Clin Pathol 2013; Jimenez et al., Leukemia 2013; Poulain et al., BLood 2013).

Analyse op beenmerg geniet de voorkeur, maar de mutatie wordt normaal ook zwak teruggevonden in het perifeer bloed.
Opmerkingen
Belang pre-analytische fase - stabiliteit staal: 
Het staal moet binnen de 2 dagen na afname verzenden worden naar het labo Moleculaire Diagnostiek (MolHem) zodat dit binnen de 3 dagen na afname in het labo kan verwerkt worden. In tussentijd moet het staal in de koelkast bewaard worden (2-8įC). 

Terugbetaling:
Deze test wordt in de diagnostische investigatiefase van een lymfoom terugbetaald (RIZIV nr 588453-588464, B3000). De test is 3x terugbetaald en kan dus op verschillende weefsels (staging) worden uitgevoerd. Ook een herval, meer dan 1 jaar later, kan beschouwd worden als een nieuwe diagnostische investigatiefase en dus opnieuw aangerekend worden. 
Accreditatie Ja (Accreditatie volgens BELAC-certificaat 087-MED)
Validatiedossier Ja
Verantwoordelijke Apr. biol. B. Denys
   Laatste manuele bijwerking: BADE op 05/11/2019

Labogids www.uzgent.be/labgids