UZ Gent laboratoriumgids     Code of Stukje omschrijving
 
 
Hoofdmenu Labgids
  Mutatie-analyse d.m.v. NGS bij hematologische aandoeningen (LG-427)
   Afdeling: Moleculaire Diagnostiek: Hematologie    Pathologie: Myeloproliferatieve aandoeningenAanvraagformulier:   Aanvraagformulier bijzondere hematologie - cytomorfologie | immunofenotypering | moleculaire analyses
StaaltypeBeenmerg EDTA; bloed EDTA als voldoende maligne cellen (enkel AML en CLL)
Volume Beenmerg min. 1 mL, bloed 4 mL (min. 2 mL)
Uitvoering Wekelijks
Antwoordtijd max. 25 dagen
Afnamecondities Vers afgenomen met vermelding afnametijdstip op aanvraagformulier (datum en uur)
Verzending Binnen 24h na afname
Techniek Hybridisation-based Next Generation Sequencing
Toestel MiSeq (Illumina)
Technische info
De technische informatie over de geanalyseerde genen, de gebruikte referentiesequenties en andere informatie is opgenomen in het document `Info labgids Hemato64_v1 panel.pdf` dat beschikbaar is via de link hieronder.
Klinische info
Met Next Generation Sequencing (NGS) worden met het Hemato64_v1 panel varianten opgespoord in 64 genen bij patiŰnten met acute myelo´de leukemie (AML), myelodysplastisch syndroom (MDS), primaire myelofibrose (PMF), chronische myelomonocytaire leukemie (CMML), atypische chronische myelo´de leukemie (aCML), chronische neutrofiele leukemie (CNL), juveniele myelomonocytaire leukemie (JMML), chronische lymfocytaire leukemie (CLL) en andere zeldzamere hematologische aandoeningen. De opbouw van het panel is gebaseerd op de richtlijnen van de ComPerMed commissie https://www.compermed.be/nl) en aangevuld met een aantal genen die momenteel nog niet standard-of-care zijn maar waarvoor reeds een mogelijke rol in bepaalde aandoeningen aangetoond werd.
De klinische interpretatie volgt zo goed mogelijk de meest recente internationale richtlijnen en literatuur. Hierbij wordt zowel de diagnostische, prognostische als therapeutische impact ingeschat.
Opmerkingen
--Terugbetaling--
Het opsporen van mutaties met NGS in AML, MDS, PMF, MDS/MPN, CMML, aCML, CNL, CLL valt sinds 1 juli 2019 onder de NGS conventie (pilootstudie binnen goedgekeurd NGS netwerk). 
Daarnaast kan er voor bepaalde toepassingen ook aangerekend worden onder art. 33bis (AML en MDS) of art.33ter (AML en CLL).
Voor meer info over de NGS conventie wordt verwezen naar de website van het RIZIV. 
Opmerking ivm aanrekening NGS conventie
Detailinformatie Info labgids Hemato64_v2 panel.pdf
Accreditatie Nee
Validatiedossier Ja
Verantwoordelijke Apr. biol. B. Denys
   Laatste manuele bijwerking: TFI op 30/06/2020

Labogids www.uzgent.be/labgids