UZ Gent laboratoriumgids     Code of Stukje omschrijving
 
 
Hoofdmenu Labgids
  Plasma Acylcarnitines CARACY
   Afdeling: Metabole ziektenAanvraagformulier:   Aanvraagformulier laboratorium metabole ziekten
Staaltype(s)E EDTA (paars)
Volume 2 bloedspots van 1 cm diameter op hielprikkaartje of 1 mL heparine of EDTA plasma of serum
Uitvoering Wekelijks
Afnamecondities 1 druppel bloed per rondje op een hielprikkaartje (voor neonatale screening), drogen bij kamertemperatuur en transport bij kamertemperatuur; Heparine of EDTA of serum staal transport bij kamertemperatuur tot 48 uur, nadien ingevroren
Verzending Gedroogde bloedspots: na drogen, bij kamertemperatuur; heparine of EDTA plasma of serum: bij kamertemperatuur tot 48 uur, nadien ingevroren
Methode LC-MSMS met butanol-HCl derivatisatie, MRM detectie en kwantificatie met behulp van stabiele isotopen inwendige standaarden.
Opmerkingen
Voor de referentiewaarden: neem contact op met 09/332.66.47; wij faxen u de referentiewaarden door. 
Aanrekening 542393 (542393 - 542404 B 1000 specifiek doseren van vrij en veresterd carnitine ( Maimum 1 )( Diagnoseregel 40 ) Klasse 18)
Diagnoseregel 40: organische zuren, reducerende suikers, vrij en veresterd carnitine, lysosomaal enzyme, aceto-acetaat en 3-hydroxyboterzuur, mucopolysacchariden, vrije vetzuren, orootzuur, siaalzuur, GABA in CSV, purinen en pyrimidinen mogen enkel aangerekend worden met het oog op de diagnose van een aangeboren metabole stoornis
Accreditatie Nee
Validatiedossier Ja
Bron referentiewaarden Er werden eigen referentiewaarden opgesteld op basis van resultaten van stalen uit de routine diagnostiek, met exclusie alle stalen van patiŽnten met een aangeboren metabole aandoening. De resultaten werden per leeftijdscategorie verdeeld: DBS 0-1 maand (aantal 117), 1 maand-1 jaar (aantal 30), 1-16 jaar (aantal 47), >16 jaar (aantal 52); plasma/serum 0-1 maand (aantal 42), 1 maand-1 jaar (aantal 34), 1-16 jaar (aantal 70), >16 jaar (aantal 53). De ruwe data, exclusie van outliers en uiteindelijke berekening van de referentiewaarden zijn terug te vinden in het validatiedossier (A1013-R1).
Gerelateerd CARCOM (Commentaar carnitines)
Verantwoordelijke Dr. apr. biol. H. Stepman
  Laatste bijwerking Glims: kevin op 4/07/2018 14:37   Laatste manuele bijwerking: AVDV op 24/08/2018

Labogids www.uzgent.be/labgids