UZ Gent laboratoriumgids     Code of Stukje omschrijving
 
 
Hoofdmenu Labgids
  Pristaanzuur PRISVerwijst naar: Zeer lange keten vetzuren en phytaanzuur en pristaanzuur (peroxisomale stoornissen)
   Afdeling: Metabole ziektenAanvraagformulier:   Aanvraagformulier laboratorium metabole ziekten
Staaltype(s)SPD Serum (oker met gel) - Pedia
Eenheidµmol/L
Volume 0.5 mL
Uitvoering 1x/week
Afnamecondities transport op kamertemperatuur, na afcentrifugeren bewaren in koelkast of diepvries
Verzending Ingevroren
Methode GC-MS met MTBSTFA derivatisatie, SIM detectie en kwantificatie met behulp van stabiele isotopen inwendige standaarden.
Aanrekening 542415 (542415 - 542426 B3000 Specifieke bepaling van C22- C26 vetzuren, fytaanzuur en pristaanzuur en identificatie met massaspectrometrie (Maximum 1) (Diagnoseregel 40, 60) Klasse 30)
Diagnoseregel 40: organische zuren, reducerende suikers, vrij en veresterd carnitine, lysosomaal enzyme, aceto-acetaat en 3-hydroxyboterzuur, mucopolysacchariden, vrije vetzuren, orootzuur, siaalzuur, GABA in CSV, purinen en pyrimidinen mogen enkel aangerekend worden met het oog op de diagnose van een aangeboren metabole stoornis
Diagnoseregel 60: bepalen van galzuren mag enkel aangerekend worden indien het resultaat van C22-C26 vetzuren abnormaal is
Accreditatie Nee
Bron referentiewaarden De eigen referentiewaarden werden opgesteld op basis van 17 geanonimiseerde stalen van patiėnten zonder peroxisomale stoornis in de periode van mei tot juni 2006 (zie A1007-R1-B9). Deze referentiewaarden werden geverifieerd met de literatuur: Vreken P, van Lint AEM, Bootsma AH, Overmars H, Wanders RJA, van Gennip AH. Rapid stable isotope dilution analysis of very-long-chain fatty acids, pristanic acid and phytanic acid using gas chromatography-electron impact mass spectrometry. J Chromatogr B 1998; 713: 281-7.
Referentiewaarden
SexLeeftijd (van-tot)ReferentiewaardeEenheid
0 - 1.07µmol/L
Verantwoordelijke Dr. apr. biol. H. Stepman
  Laatste bijwerking Glims: aster op 12/11/2012 09:01   Laatste manuele bijwerking: BWTS op 8/05/2012   Laatste bijwerking refwaarden: kdeherde op 6/02/2017 09:36

Labogids www.uzgent.be/labgids