UZ Gent laboratoriumgids     Code of Stukje omschrijving
 
 
Hoofdmenu Labgids
  SF3B1 mutatieanalyse bij CLL (LG-413)Verwijst naar: Mutatieanalyse van genen betrokken bij CLL d.m.v. NGS
   Afdeling: Moleculaire Diagnostiek: Hematologie    Pathologie: Chonische lymfatische leukemie (CLL)Aanvraagformulier:   Aanvraagformulier bijzondere hematologie - cytomorfologie | immunofenotypering | moleculaire analyses
Volume Beenmerg min. 1 mL, bloed 4 mL (min. 1 mL)
Uitvoering Wekelijks
Antwoordtijd Max. 25 dagen
Afnamecondities Vers afgenomen; aparte EDTA tube
Verzending Binnen 3 weken na afname
Methode Next Generation Sequencing (NGS)
Technische info
Technische informatie omtrent NGS analyse:
- Mutatieanalyse gebaseerd op massive parallel sequencing of next generation sequencing (NGS); voor volledig panel (4 genen) zie informatie bij `Mutatieanalyse van genen betrokken bij CLL mbv NGS`
- Enkel varianten met een VAF (Variant Allele Frequency) van > 5% met klinische relevantie worden gerapporteerd.  
- RefSeq (NCBI): NM_012433.2
- Exon: 14-16 en 18
- Codon: alle
- Nucleotiden: c.1807-2370 en c.2497-2718 (telkens +/-2)
- Coordinaten (chromosomale posities) van de nucleotiden van interesse (GRCh37/hg19): 2:198,267,278-198,265,662

Uitvoering:
De library preparation, sequenering, primaire en secundaire data-analyse wordt uitgevoerd door het platform Moleculaire Diagnostiek UZ Gent (MDG) (https://www.cmgg.be/nl/zorgverlener/labguide/platform-moleculaire-diagnostiek-uz-gent-mdg) 	
Klinische info
Het SF3B1 gen (Splicing Factor 3B Subunit 1A) codeert voor een deel van een ribonucleoprote´ne dat een complex vormt met andere ribonucleoprote´nes om het spliceosoom te vormen. Dit is verantwoordelijk voor de splicing van messenger RNA. SF3B1 mutaties worden teruggevonden in een subset van CLL patiŰnten (8-15%) en zijn gecorreleerd met een slechte prognose (Nadeu et al., 2016; Wan et al. 2013). Lysine 700 is een hotspot, maar de mutaties kunnen ook andere aminozuren in deze regio treffen.

Belangrijke publicaties:
- Nadeu, F., et al., Clinical impact of clonal and subclonal TP53, SF3B1, BIRC3, NOTCH1, and ATM mutations in chronic lymphocytic leukemia. Blood, 2016. 127(17): p. 2122-30.
- Wan, Y. and C.J. Wu, SF3B1 mutations in chronic lymphocytic leukemia. Blood, 2013. 121(23): p. 4627-34.
Opmerkingen
Terugbetaling:
Het opsporen van mutaties in SF3B1 gen valt onder de RIZIV verstrekking 588453-588464, waarbij genafwijkingen door middel van een moleculair biologische methode worden opgespoord in de diagnostische investigatiefase van een chronische lymfo´de aandoening (waaronder CLL). 
Opmerking ivm aanrekening 3x aanrekenen per diagnostische investigatie per jaar (RIZIV verstrekking 588453-588464, B3000)
Accreditatie Nee
Validatiedossier Ja
Verantwoordelijke Apr. biol. B. Denys
   Laatste manuele bijwerking: BADE op 05/11/2019

Labogids www.uzgent.be/labgids