UZ Gent laboratoriumgids     Code of Stukje omschrijving
 
 
Hoofdmenu Labgids
  qSCREEN zeldzame translocaties bij AML (LG-424)
   Afdeling: Moleculaire Diagnostiek: Hematologie    Pathologie: Acute myeloÔde leukemie en myelodysplasie diagnoseAanvraagformulier:   Aanvraagformulier bijzondere hematologie - cytomorfologie | immunofenotypering | moleculaire analyses
StaaltypeVoorkeur voor beenmerg EDTA; bloed EDTA indien voldoende aantal blasten
Volume Beenmerg (min. 1 mL), 4 mL bloed (min. 3 mL)
Uitvoering 1x per week
Antwoordtijd 10 dagen
Afnamecondities Vers afgenomen met vermelding afnametijdstip op aanvraagformulier (datum en uur)
Verzending Binnen 24h na afname
Techniek qRT-PCR
Technische info
De qSCREEN is een in-house ontwikkelde multiplex qPCR voor kwalitatieve detectie van zeldzame translocaties bij pediatrische patiŽnten, adolescenten en jongvolwassenen (< 40 jaar) met acute myeloÔde leukemie (AML). 
Deze multiplex qPCR detecteert varianten van 4 genherschikkingen: 
NUP98-NSD1 of t(5;11)(q35;p15.5) 
NUP98-KDM5A of t(11;12)(p15;p13) 
CBFA2T3-GLIS2 of inv(16)(p13q24) 
OTT-MAL/RBM15-MKL1 of t(1;22)(p13;q13)

Na positief resultaat met de qSCREEN translocatie screening wordt het fusiegentranscript bevestigd met een singleplex qPCR (zie de respectievelijke analyse), die verder wordt gebruikt om de patiŽnten op te volgen voor minimale residuele ziekterest detectie of MRD.

Analytische gevoeligheid of detectielimiet van deze assay: 
De exacte gevoeligheid is ongekend maar voldoende om 1 abnormale cel op 100 normale cellen te detecteren (diagnostisch).  
Klinische info
De qSCREEN voor de detectie van zeldzame translocaties bij AML wordt enkel ingezet bij AML patiŽnten jonger dan 40 jaar en bij een voorafgaand negatief resultaat met de HemaVision screening (zie Leukemie translocatie screening).
Voor meer klinische informatie, zie individuele informatie translocaties.
Opmerkingen
Belang pre-analytische fase - stabiliteit staal: 
De stabiliteit van een staal met vermoeden acute leukemie voor moleculaire uitwerking is beperkt daar de bepaling op RNA gebeurt. Op die manier moet de verwerking van het monster (isolatie witte bloedcellen) zeker binnen de 48h na afname uitgevoerd worden! Het staal daarom zo snel mogelijk naar het labo Moleculaire Diagnostiek - hematologie (MolHem) versturen, namelijk binnen de 24h na afname! In tussentijd moet het staal in de koelkast bewaard worden (2-8įC). 

Terugbetaling:
Het opsporen van mutaties in acute myeloÔde leukemie (AML) en myelodysplasie (MDS) met een blastenexces (MDS-EB-2 of >10% blasten) valt vanaf 1 november 2016 onder de RIZIV verstrekking 587893-587904, waarbij 8 testen 1x per jaar kunnen worden aangerekend met een B-waarde van 3000 per test. Hieronder valt dus de volledige moleculaire uitwerking bij AML, namelijk eveneens de HemaVision translocatiescreening, de mutatieanalyse m.b.v. NGS, bepaling WT1 en EVI1 overexpressie, MLL-PTD en eventuele kwantitatieve qPCR van gevonden moleculair target. 
Opmerking ivm aanrekening AML en MDS-EB2: 8x aanrekenen 1x per jaar (RIZIV verstrekking 587893-587904, B-waarde van 3000)
Accreditatie Nee
Validatiedossier Ja
Gerelateerd LG-423 (NUP98-NSD1 fusietranscript of t(5;11)(q35;p15.5)),LG-425 (NUP98-KDM5A fusietranscript of t(11;12)(p15;p13)),LG-426 (CBFA2T3-GLIS2 fusietranscript of inv(16)(p13q24))
Verantwoordelijke Apr. biol. B. Denys
   Laatste manuele bijwerking: BADE op 16/06/2020

Labogids www.uzgent.be/labgids