UZ Gent laboratoriumgids     Code of Stukje omschrijving
 
 
Hoofdmenu Labgids
 Afdeling: Moleculaire Diagnostiek: Hematologie
TestcodeOmschrijvingStaaltypeOpmerkingen
AML1-ETO of RUNX1-RUNX1T1 - t(8;21)(q22;q22)Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed indien klinisch relevant
BCL1-IGH of t(11;14)(q13;q32)Bloed/beenmerg (EDTA), verse biopten of paraffinecoupes
BCL2-IGH of t(14;18)(q32-q21)Bloed/beenmerg (EDTA), verse biopten of paraffinecoupes
BCR-ABL1 p190 kwantitatiefVoorkeur voor beenmerg EDTA; bloed EDTA indien klinisch relevant
BLT922MAISBCR-ABL1 p210 % ISEDTA (paars) _ CMD LAB (ECMD)
CBFA2T3-GLIS2 fusietranscript of inv(16)(p13q24)Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed indien klinisch relevantZie ook qSCREEN zeldzame translocaties bij AML
CBFB-MYH11 fusietranscript of inv(16)(p13q22)Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed EDTA indien klinisch relevant
DEK-CAN fusietranscript of t(6;9)(p23;q34)Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed EDTA indien klinisch relevant
Detectie fusietranscripten bij ALL door RNAsequencingVoorkeur voor beenmerg EDTA; bloed EDTA indien voldoende aantal blasten
Diagnose CML / BCR-ABL1 fusietranscript of t(9;22)(q34;q11)Beenmerg en bloed EDTA (geen heparine!)
E2A-PBX1 fusietranscript of t(1;19)(q23;p13)Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed indien klinisch relevant
EVI1 overexpressieVoorkeur voor beenmerg EDTA; bloed EDTA indien voldoende aantal blasten
Genormaliseerde WT1 expressieBeenmerg en bloed EDTA
Ig genherschikking PCRBloed/beenmerg (EDTA), verse biopten of paraffinecoupes
IgH somatische hypermutatie bij CLLBeenmerg en bloed EDTA
KIT D816V mutatie bij systemische mastocytoseBeenmerg en bloed EDTA
Kwantitatieve bepaling gemuteerd NPM1Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed indien klinisch relevant
Leukemie translocatie screeningVoorkeur voor beenmerg EDTA; bloed EDTA indien voldoende aantal blasten
MLL-AF4 of KMT2A-AFF1 fusietranscript of t(4;11)(q21;q23)Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed indien klinisch relevant
MLL-AF9 of KMT2A-MLLT3 fusietranscript of t(9;11)(q22;q23)Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed indien klinisch relevant
Mutatie BRAF V600EBloed/beemerg EDTA
Mutatie Calreticulin of CALRBloed of beenmerg EDTAZie ook Mutatieanalyse van genen betrokken bij MPN d.m.v. NGS (MPNmini panel)
Mutatie JAK2 exon 12/14Bloed/beemerg EDTAZie ook Mutatieanalyse van genen betrokken bij MPN d.m.v. NGS (MPNmini panel)
Mutatie JAK2V617FBeenmerg en bloed EDTA
Mutatie kinasedomein BCR-ABL1Beenmerg en bloed EDTA
Mutatie MPLBloed of beenmerg EDTAZie ook Mutatieanalyse van genen betrokken bij MPN d.m.v. NGS (MPNmini panel)
Mutatie MYD88 L265PBloed of beenmerg in EDTAZie ook BLMYD88
BTMYD88Mutatie MYD88 L265P in bioptBiopt - weefsel (BIOP)
Mutatie-analyse d.m.v. NGS bij hematologische aandoeningenBeenmerg EDTA; bloed EDTA als voldoende maligne cellen (enkel AML en CLL)
Mutatieanalyse van genen betrokken bij MPN d.m.v. NGS (MPNmini panel)Bloed of beenmerg in EDTA
NPM1-ALK fusietranscript of t(2;5)(p23;q35) bij ALCLBloed/beemerg EDTA, verse biopten of paraffinecoupes
NUP98-KDM5A fusietranscript of t(11;12)(p15;p13)Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed indien klinisch relevantZie ook qSCREEN zeldzame translocaties bij AML
NUP98-NSD1 fusietranscript of t(5;11)(q35;p15.5)Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed indien klinisch relevantZie ook qSCREEN zeldzame translocaties bij AML
OTT-MAL of RBM15-MKL fusietranscript of t(1;22)(p13;q13)Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed EDTA indien voldoende aantal blasten
PartiŽle tandem duplicatie in KMT2A/MLL-gen (KMT2A-PTD of MLL-PTD )Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed EDTA indien voldoende aantal blasten
PML-RARA fusietranscript of t(15;17)(q24;q21)Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed indien klinisch relevant
qSCREEN zeldzame translocaties bij AMLVoorkeur voor beenmerg EDTA; bloed EDTA indien voldoende aantal blasten
SIL-TAL1 fusietranscript of del(1p33)Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed EDTA indien klinisch relevant
TCR genherschikkingBloed, beenmerg (EDTA), verse biopten of paraffinecoupes
TEL-AML of ETV6-RUNX1 fusietranscript of t(12;21)(p13;q22)Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed indien klinisch relevant
TREC analyseBloed/beenmerg EDTA


Labogids www.uzgent.be/labgids